El planeta de los estudios genéticos se ha democratizado absolutamente. La primera secuenciación genética completa de ADN humano se hizo en el año dos mil uno y costó un total de 100 millones de dólares. En dos mil diecinueve, la startup de España Medmesafe ofrece la posibilidad a sus clientes del servicio de hacerse este género de pruebas desde su casa, sin precisar visitar un centro médico y por el coste de un billete de AVE.
La salud de una persona puede depender en hasta en un treinta% de su secuenciación genética, conforme con múltiples estudios. Según apunta el CEO de la compañía, el francés Clement Destomieux, que lleva múltiples años radicando en España, fue este dato el que le dio la idea de crear Medmesafe.
“Los genes son la base de prácticamente todo. Tu salud depende en un 30% de ello. Es el patrimonio de una persona, por lo que es casi absurdo que alguien se pase toda su vida tomando medidas para solucionar sus problemas de salud sin tener conocimiento de cómo está compuesto por dentro, de cómo es su código base”, apunta.
La plataforma que ha creado Destomieux ofrece dos géneros de servicios, primordialmente. Por un lado, lo que llama como “asesoramiento genético”: esto es, una consulta de unos treinta minutos por videoconferencia con un facultativo encargado de asistir al cliente del servicio a determinar qué test debe hacerse, si debería o no y por qué. El coste de esta consulta es de cincuenta euros. Acto seguido, entra en juego el segundo servicio primordial de Medmesafe, el de hacer estudios genéticos a la carta y a domicilio.
El procedimiento es sencillísimo. Un pequeño bulto por correo con un kit que incluye un bastoncillo con el que el propio usuario va a recoger su ADN mediante su saliva. Después lo remitirá a la dirección proporcionada por Medmesafe, que trabaja con abundantes laboratorios certificados por todo el país.
Alzhéimer, cáncer, nutrigenética…
La oferta es variada. El cliente del servicio puede escoger hacerse un test para examinar las posibilidades que tiene de sufrir Alzhéimer por doscientos treinta euros, establecer su perfil nutrigenético por quinientos noventa euros o aun conseguir resultados sobre la posibilidad de heredar múltiples géneros de cáncer por ochocientos noventa euros. “Resulta extremadamente útiles en el caso de personas que no saben por qué padecen obesidad, por ejemplo, después de años sin obtener respuesta”, apunta su CEO.
Gran una parte de la comunidad médica advierte que este género de test genéticos a la carta solo ofrecen resultados basados en estadísticas que no tienen por qué implicar una enfermedad real, por lo que producen alarmismo.
La idea es suministrar lo que Destomieux bautiza como “medicina preventiva”. Es decir, saber qué enfermedades puede uno sufrir ya antes de padecerlas. La plataforma está destinada a aquellas personas que cuenten con un historial médico familiar que pueda preocuparles y deseen descubrir qué posibilidades tienen de sufrir un cáncer, por poner un ejemplo. “Cualquier tipo de persona en algún momento de su vida debería hacerse este tipo de estudios, ya que con ello te haces una idea directa de qué enfermedades puedes llegar a padecer, o incluso transmitir”, apunta.
Los peligros de los tests genéticos comerciales
Por atrayente que resulte el término, sin embargo, no está exento de peligros. Gran una parte de la comunidad médica advierte que este género de test genéticos a la carta solo ofrecen resultados basados en estadísticas que no tienen por qué implicar una enfermedad real, por lo que generan alarmismo. Es decir, por el hecho de que un test genético comercial asegure que una persona tiene un cuarenta% de posibilidades de sufrir cáncer, no desea decir que vaya a desarrollarlo.
Este género de situaciones pueden poner bajo riesgo a pacientes sanos, aparte del impacto sicológico que el percibir una nueva así implica. Por otro lado, muchos científicos ponen en duda su bajo precio, ya que realizar un análisis de calidad prosigue siendo muy costoso.
Hace un par de meses, el jornal británico The Guardian se hacía eco de un caso en el que una mujer de Southampton a la que estuvieron a punto de extraerle los pechos y los ovarios por el hecho de que un test genético había mostrado la presencia de una mutación en el gen BRCA, que genera los casos más mortales de este género de cáncer. Por suerte, un examen de verificación efectuado en servicio público de salud británico (NHS) señaló que el test genético había dado un falso positivo. “No deberías hacer ningún test médico sin ninguna razón concreta. Es un principio medico básico”, alertaba Jan Cobben, especialista en genética del centro de salud de Northwick Park, en Londres.
La interpretación de todos y cada uno de los datos genéticos es clave para eludir una preocupación superflua o promover un cambio de vida y dieta de una persona sin que sea verdaderamente preciso. Los genes actúan como una guía, mas no siempre y en toda circunstancia son determinantes. La mayoría de estos análisis ofrecen un análisis de probabilidades, más que de certidumbres.
Siempre con consultoría médica
Destomieux desea alejarse de compañías como My Heritage y 23andME, donde el propósito es conseguir información sobre el árbol genealógico del usuario más que ofrecer asistencia médica y cuyos costos son considerablemente más bajos. Según asegura su CEO, el “valor añadido” de Medmesafe radica exactamente en el acompañamiento médico.
Se trata de eludir que reciban un papel sin más con información que no comprenden y que se pongan a buscar entonces en Google. No sirve de nada hacer análisis por análisis sin traducirsela al usuario, por el hecho de que entonces no estaríamos solventando nada.
Es la primera plataforma on-line que ofrece asesoría médica sobre los test genéticos que efectúa con sus clientes del servicio con médicos federados. Por el instante, cuenta con más de cien profesionales sanitarios registrados en la página, que ofrecen consultoría ya antes y tras el test, como recomendaciones sobre qué hacer con la información después.
«Para nosotros es prioritario aplicar una política de buenas prácticas, controlada por nuestro comité científico de ética», advierte el CEO de Medmesafe, organización asociada a Asebio y vinculada con el Parque Científico de Madrid, la Plataforma de Telemedicina y la Organización Médica Colegial.
El comité de moral lo forman el doctor Alfonso Vidal, directivo de la unidad de dolor del Hospital La Luz; la doctora Pilar Madero, directiva de genética adaptada de la Comisión Nacional para el uso forense del ADN; la doctora Dolores Saavedra, especialista en genética y endocrinología y ex presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana; y el doctor Javier Sanz, directivo del Instituto de Medicina Predictiva.
Según explica su creador, la idea es ir alén de ofrecer un análisis genético, sino más bien acompañar al usuario. En el caso de una persona que desee descubrir por qué sufre obesidad crónica, el proyecto aspira a no solo suministrar asesoramiento médico, sino más bien poder ofrecer dietas adaptadas de la mano de un dietista. “Es la idea que queremos desarrollar en un futuro, no descartamos nada y nuestro foco está en acompañar al paciente”, asegura.
“Se trata de evitar que reciban un papel sin más con información que no entienden y que se pongan a buscar luego en Google”, apunta. “No sirve de nada hacer análisis por análisis sin traducirsela al usuario, porque entonces no estaríamos solucionando absolutamente nada”, concluye.
